L’ortopedia è la specialità medica che si occupa del trattamento delle malformazioni e dei problemi funzionali dell’apparato scheletrico e delle strutture a esso associate, come i muscoli e i legamenti. L’indagine genetica offre allo
Specialista uno strumento in più per diagnosticare problemi congeniti o funzionali del sistema muscolo-scheletrico.
ANALISI
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia (CADASIL)
Aschenaziti - Pannello
Atrofia Muscolare Spinale CARASIL
Condrodisplasia Puntata - Pannello
Craniosinostosi e Disturbi Craniofacciali - Pannello
Discondrosteosi di Leri-Weill
Displasia Ectodermica Anidrotica
Displasie Scheletriche - Pannello
Distrofia Muscolare Congenita da Distroglicanopatia - Pannello
Distrofia Muscolare Duchenne-Becker
Distrofia Muscolare dei Cingoli
Distrofia Toracico Asfissiante - Sindrome di Jeune
Distrofie Muscolari - Pannello
Ectrodattilia, Malformazione da Schisi delle Mani e dei Piedi
Esostosi Multipla, Osteocondromi Multipli - Pannello
Focomelia Focomelia - Pannello
Galattosemia - Pannello
Malattia di Gaucher
Miopatia Congenita - Pannello
Mucopolisaccaridosi Osteogenesi Imperfetta Osteopetrosi e Patologie da Alta Densità Ossea
Sindrome Di Buschke-Ollendorf
Sindrome di Alagille - Pannello
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Cowden - Pannello
Sindrome di Duane - Anomalia del Raggio Radiale
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Ehlers-Danlos e Disordini Correlati
Sindrome di Joubert - Pannello
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan e malattie correlate
Sindrome di Noonan, Costello e Leopard - Pannello
Sindrome di Prader-Willi (15q11.2)
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (del4p16.3)
Sindromi da Iperaccrescimento (Simpson-Golabi-Behmel, Sotos, Beckwith-Wiedemann, Weaver) - Pannello
Sindromi di Holt-Oram e Okihiro Steatocistomi Multipli
Sindrome di Treacher-Collins - Pannello
