L’endocrinologia è la branca della medicina che si occupa dello studio delle situazioni fisiologiche e patologiche legate alla funzionalità delle ghiandole a secrezione interna e del loro prodotto, ossia degli ormoni.Le malattie metaboliche costituiscono una categoria di malattie genetiche causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
ANALISI
Acidemia Isovalerica
Acidemia Propionica Aschenaziti - Pannello
Biotinidase Deficiency
Citocromo P450
Citrullinemia - Pannello
Deficit Multiplo di Solfatasi - Malattia di Austin
Deficit della Biotinidasi
Deficit della Diaminossidasi
Deficit di Butirril Colinesterasi
Deficit di Decarbossilasi Degli L-Aminoacidi Aromatici
Discinesia Ciliare Primitiva - Pannello
Displasia Setto-Ottica Emocromatosi
Familial Hypercholestreolemia
Familial Hypocalciuric
Hypercalcemia
Fenilchetonuria, Deficit della Fenilalanina Idrossilasi PAH
Fibrosi Cistica
Galactosemia
Galactosemia - Principali Mutazioni
Glicogenosi di Tipo 5
Glycogen Storage Disease Type 1
AInterleuchina 2 G-385T
Iperbilirubinemia - Pannello
Ipercalcemia Ipocalciurica Familiare
Ipercolesterolemia Familiare
Iperossaluria Primitiva
Iperossaluria Primitiva Tipo 1
Ipopituitarismo Congenito
Ipotiroidismo Congenito di Tipo 6
Malattia da Accumulo Lisosomiale
Malattia di Fabry
Miopatia Metabolica - Pannello
Mucolipidosi - Pannello
Patologia Policistica
Phenylketonuria, Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
Pseudoipoaldosteronismo - Pannello
Recettore degli Estrogeni 2
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Kallmann