La diagnostica prenatale è una branca dell’ostetricia che applica e studia le tecniche che permettono di identificare la presenza di patologie fetali di vario tipo. Tutte le tecniche di diagnostica prenatale si eseguono durante la gravidanza e possono essere invasive o non invasive. L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto a identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale. La diagnosi prenatale molecolare consiste nell’effettuare nel feto, oltre a un tradizionale studio citogenetico, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche per individuare alcune patologie malformative multifattoriali, le anomalie cromosomiche e le malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto, nonché la presenza del genoma di agenti infettivi.
ANALISI
Atrofia Muscolare Spinale
B19 Parvovirus
Cariotipo
Charcot-Marie-Tooth legata all'X, CMTX1 Discinesia Ciliare Primitiva - Pannello
Disomia Uniparentale UPD
Disomia Uniparentale UPD - 2 Cromosomi
Distrofia Muscolare Duchenne-Becker
Epatite B Virus (HBV) - Analisi qualitativa
Epatite B Virus (HBV) - Analisi quantitativa
Fenilchetonuria, Deficit della Fenilalanina Idrossilasi PAH
Fibrosi Cistica
HIV
Insufficienza Ovarica Primitiva (POI) - FMR1 (FRAXA)
QF-PCR Cromosomi 21, 18, 13, X, Y
QF-PCR Cromosomi 21, X, Y
Rubeovirus, RUV
Sindrome Di Meckel Gruber
Sindrome di Angelman
Sindrome di DiGeorge
Sindrome di Kallmann, KAL1
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Williams-Beuren, WBS
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sordità Congenita
Ureaplasma Parvum
X Fragile